Onderzoeksproject Galactosemie

Vergiftigd door (moeder)melk

Voor baby's met galactosemie is  (moeder)melk levensgevaarlijk. Hun lichaam kan melksuiker niet verwerken, wat kan leiden tot leverfalen en hersenoedeem. 

Levenslange gevolgen

Een vroeg dieet voorkomt acute schade, maar de meeste patiënten krijgen later problemen. 85% ervaart cognitieve beperkingen, moeite met leren en werken, en heeft vaak begeleiding nodig. Neurologische klachten, zoals trillende handen en coördinatieproblemen, maken dagelijkse handelingen lastig. Bij vrouwen leidt eierstokschade in 80% van de gevallen tot verminderde vruchtbaarheid en hormonale problemen, met gevolgen voor energie en stemming.

Onderzoek en nieuwe behandelingen

Ons onderzoek onder leiding van Dr. Prof. Estela Rubio - Gozalbo richt zich op hoe de ziekte hersenen en eierstokken aantast en wanneer ingrijpen effectief is. Via het Galactosemie Network (GalNet) werken we internationaal samen en bestuderen ook de uitdagingen van oudere patiënten.

Innovatieve therapieën zoals mRNA- en gentherapie kunnen de ziekte bij de bron aanpakken. Daarnaast testen we hersenstimulatie (tACS) als mogelijke behandeling voor spraak- en taalproblemen.

Hulp nodig voor vooruitgang

Zelfs met dieet blijven patiënten ernstig beperkt in hun dagelijks leven. Ons doel is betere behandelingen en begeleiding, maar hiervoor is extra financiering nodig.